SMA (Spinal Musküler Atrofi), omurilikteki motor sinir hücrelerinin kaybına neden olan, ilerleyici ve genetik geçişli bir kas hastalığıdır. Bu motor sinir hücreleri, kas hareketlerini kontrol eder. SMA hastalığında bu hücrelerin işlevi bozulur, zamanla kaybolur ve bu da kasların zayıflamasına, erimesine (atrofi) yol açar.
Genetik Temeli
SMA, genetik bir hastalıktır ve otozomal resesif şekilde kalıtılır. Bu, hastalığın ortaya çıkabilmesi için çocuğun hem anneden hem babadan hatalı SMN1 (Survival Motor Neuron 1) genini alması gerektiği anlamına gelir.
- SMN1 geni, motor nöronların sağlıklı çalışması için gerekli olan bir proteini üretir.
- Bu gen düzgün çalışmazsa, motor sinir hücreleri yeterli protein alamaz ve zamanla ölür.
SMA Türleri
SMA, semptomların başlama yaşına ve hastalığın seyrine göre birkaç tipe ayrılır:
- Tip 1 (Werdnig-Hoffmann Hastalığı): En ağır ve en yaygın formdur. Bebeklik döneminde başlar. Bebekler başlarını tutmakta, emmekte ve yutmakta zorlanır. Tedavi edilmezse yaşam beklentisi düşüktür.
- Tip 2: 6-18 ay arasında başlar. Çocuklar oturabilir ama yürüyemez.
- Tip 3 (Kugelberg-Welander): Genellikle çocukluk ya da ergenlikte başlar. Yürüyebilirler ama zamanla kas zayıflığı artar.
- Tip 4: Yetişkinlikte başlar. En hafif formdur.
Tanı Yöntemleri
SMA tanısı genellikle aşağıdaki yollarla konur:
- Genetik test: SMN1 genindeki mutasyon tespit edilir.
- EMG (Elektromiyografi): Kasların ve sinirlerin elektriksel aktivitesi ölçülür.
- Kas biyopsisi: Nadir durumlarda kas yapısındaki değişiklikler incelenir.
Tedavi ve Destek
Geçmişte SMA’nın tedavisi yoktu, ancak son yıllarda yenilikçi gen tedavileri ve ilaçlar umut verici gelişmeler sağlamıştır:
- Spinraza (Nusinersen): Bel bölgesinden uygulanan bir tedavidir. SMN2 genini destekleyerek SMN protein üretimini artırır.
- Zolgensma: Tek seferlik gen tedavisidir ve SMN1 genini vücuda tekrar kazandırmayı hedefler. Erken yaşta uygulanması önemlidir.
- Evrysdi (Risdiplam): Ağızdan alınan ve SMN2 geninden protein üretimini artıran ilaçtır.
Ayrıca fizyoterapi, solunum desteği, beslenme takibi gibi multidisipliner yaklaşımlar da tedavi sürecinde büyük önem taşır.
Sonuç
SMA, erken tanı ve doğru tedaviyle kontrol altına alınabilen, ancak ömür boyu takip gerektiren ciddi bir nöromüsküler hastalıktır. Genetik danışmanlık ve taşıyıcılık testleri ile risk grubundaki ailelerin bilinçlendirilmesi de hastalığın önlenmesi açısından büyük önem taşımaktadır.
